viernes, 11 de diciembre de 2009

Ley de Hardy Weinberg

La ley de Hardy weinberg se utiliza para calcular las frecuencias genotípicas a partir de las frecuencias alélicas. En efecto, si consideramos en una población la pareja alélica A1 y A2 de un locus dado,
p es la frecuencia del alelo A1 0 =< p =< 1
q es la frecuencia del alelo A2 0 =< q =< 1 y p + q = 1
Siendo las frecuencias alélicas iguales para ambos sexos, por ejemplo: hombres (p,q) mujeres (pq)
En la generación siguiente: (p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1 donde:
p2 = frecuencia del genotipo A1 A1 <-- HOMOCIGOTO
2pq = frecuencia del genotipo A1 A2 <-- HETEROZIGOTO
q2 = frecuencia del genotipo A2 A2 <-- HOMOCIGOTO
Estas frecuencias se mantienen constantes de generación en generación

consanguinidad

Consanguineidad o consanguinidad es la relación de sangre entre dos personas: los parientes consanguíneos son aquellos que comparten sangre por tener algún pariente común; los parientes no consanguíneos son aquellos que no presentan un vínculo de sangre, pero que son parientes por un vínculo legal (matrimonio). A esta otra relación de parentesco se le denomina afinidad.

La consanguineidad y la afinidad son términos muy utilizados en derecho. El parentesco es muy importante para todos los sistemas jurídicos, y sobre ese concepto se basa el Derecho de familia o el Derecho de sucesiones.

En muchos sistemas jurídicos la consanguineidad se equipara a la relación de adopción, de forma que no existe diferencia entre un pariente de sangre y uno adoptado. De esta forma, el hijo adoptivo tiene los mismos derechos que el hijo natural e, incluso, un nieto adoptivo tiene los mismos derechos que uno natural (casos de herencia, alimentos, etc.), a pesar de que esos parientes más lejanos en la línea sucesoria no hubiesen prestado su consentimiento en el momento de la adopción.

Medición de la consanguineidad

Relaciones de parentesco en español. Los sistemas terminológicos de parentesco pueden ser completamente diferentes de una sociedad a otra. Dentro de esa clasificación antropológica, el sistema hispanohablante corresponde al sistema esquimal de parentesco.La consanguinidad tiene grados en función del número de generaciones interpuestas en el árbol genealógico. Así, la relación padre-hijo es de primer grado, mientras que la de abuelo-nieto es de segundo grado.


También se diferencia entre:

Línea directa: se llama así a la constituida por la serie de grados entre personas que descienden una de otra.
ascendente (progenitores, abuelos, etc.).
descendente (hijos, nietos, etc.).
Línea colateral: es la constituida por la serie de grados entre personas que no descienden unas de otras, pero que proceden de un tronco común (hermanos, tíos, primos, etc.).

Para medir los grados de la línea colateral se sube hasta el tronco común y después se baja hasta la persona con quien se hace la computación. Por esto, el hermano dista dos grados del hermano, tres del tío, hermano de su padre o madre, cuatro del primo hermano, y así en adelante.

heterocigosis y homocigosis

Homocigosis y heterocigosis

Cada individuo tiene por tanto 2 copias de cada gen, un alelo de la madre y otro del padre. Estos alelos pueden ser los mismos o diferentes. Si un individuo tiene 2 alelos idénticos, se dice que es homocigoto para ese gen concreto. Si en cambio son diferentes, se dice que es heterocigoto para ese gen.

El homocigoto sólo puede transmitir a su descendencia una clase de alelo, mientras que el heterocigoto puede transmitir 2 alelos diferentes.

Dominante y recesivo

Estos términos hacen referencia a lo que ocurre en individuos heterocigotos, que tienen 2 alelos diferentes en un mismo locus. Un alelo dominante anula completamente a un alelo recesivo, por lo que sólo se puede ver lo que indique el alelo dominante. Esto indica que un individuo que un alelo dominante y otro recesivo tendrá la misma característica concreta que uno con 2 copias del alelo dominante. Los alelos dominantes se designan mediante letras mayúsculas, mientras que los recesivos lo hacen con letras minúsculas.

Un individuo que muestre una característica dominante, por ejemplo, un perro de color negro sólido, puede ser homocigoto o heterocigoto para ese gen particular. Es imposible decidir cuál es el caso con tan sólo mirar al perro; hay que mirar a su ADN para estar seguros de lo que porta genéticamente.

En algunas ocasiones basta mirar a las características de los padres del perro o los colores de una camada para saber si un ejemplar en concreto es homocigoto o recesivo para un gen. En cambio, un perro que muestre un rasgo recesivo es obligatoriamente homocigoto para ese rasgo.

Genotipo y fenotipo

El genotipo de un ejemplar es su código genético, o los alelos que tiene. El fenotipo de un ejemplar, son sus características visibles tales como el color de su pelo, su tipo de sangre, color de ojos, etc.

Hay que destacar que ejemplares con idéntico fenotipo pueden tener genotipos distintos y por lo tanto su descendencia puede variar bastante en sus características. Si por ejemplo un malamute (o cualquier otro perro) tiene pelo corto, representado por la letra L, este perro puede ser L / L (homocigoto) o L / l , heterocigoto y por lo tanto portador de pelo largo. Por lo tanto del cruce del anterior, sólo podrán originarse cachorros de pelo normal, mientras que el heterocigoto podría originar cachorros de pelo largo si la madre es portadora también.

Cuando es imposible determinar el genotipo de un ejemplar, se suele emplear este tipo de notación L / _, que indica que el perro es de pelo corto normal pero es imposible saber si el otro alelo es igual o distinto.

Un perro que muestre un rasgo recesivo nunca puede pasar a su descendencia el dominante.
Un perro que muestre un rasgo dominante puede o no pasar a su descendencia el alelo responsable del rasgo recesivo.
Esto significa que los únicos rasgos que pueden esconderse o saltar generaciones como normalmente se suele decir, son aquellos que son recesivos. Los rasgos de carácter dominante no pueden saltar generaciones y aparecer de repente en el cruce de dos ejemplares que no los porten.

principales conceptos

1.- Concepto de Genética.- Evolución histórica y cuerpo de doctrina. Perspectivas actuales del análisis genético.

ASPECTOS GENERALES DE LA HERENCIA

2.- Patrones de herencia Mendeliana.- Experimentos de Mendel. Genética Mendeliana en organismos haploides. Cromosomas sexuales y herencia ligada al sexo.

3.- Organización del material genético en los cromosomas.- Teoría cromosómica de la herencia. Topografía de los juegos cromosómicos. Estructura tridimensional de los cromosomas. Organización de las secuencias de DNA en los cromosomas.

4.- Interacción génica.- Relación entre genotipo y fenotipo. Prueba de alelismo. Interacciones entre los alelos de un mismo gen. Interacciones entre genes no alélicos. Penetrancia y expresividad.

5.- Patrones de herencia extranuclear.- Patrones de herencia uniparental. El origen de los genes extranucleares. Organización del material genético en los orgánulos. Mutaciones y recombinación en el genoma extranuclear. Esterilidad citoplasmática. Mitocondrias y envejecimiento.

6.- La herencia en los caracteres cuantitativos.- Genotipos y distribuciones fenotípicas. Familiaridad y heredabilidad de un carácter. Genes implicados en los caracteres cuantitativos.

CARTOGRAFIADO

7.-Fundamentos del cartografiado genético.- El fenómeno del ligamiento. La recombinación genética. Ligamiento de genes en el cromosoma X. Mapas de ligamiento. Cruzamientos de tres puntos. Interferencia. Estimación de distancias largas en el mapa genético. Ejemplos de mapas de ligamiento. Mapa de ligamiento en la especie humana.

8.- Técnicas especiales de cartografiado en cromosomas eucarióticos.- Análisis de productos meióticos individuales. Cartografiado mediante hibridación in situ. Cartografiado mediante segregación y recombinación somáticas. Cartografiado mediante hibridación celular somática.

9.- Transferencia de genes en bacterias y bacteriófagos.- Conjugación bacteriana. Transformación bacteriana. Genética de bacteriófagos. Transducción.

GENÉTICA MOLECULAR

10.- Naturaleza del material genético. Estructura del DNA. Replicación del DNA. Mecanismo de la replicación.

11.-Análisis genético de la función del DNA.- La acción génica primaria. Relación entre genes y proteínas. La fina estructura del gen. Sedes mutacionales. Complementación.

12.- Biología molecular de la función génica.- Transcripción. Transcripción y RNA polimerasa. Los RNA eucarióticos.

13.- Código genético.- Características esenciales del código. Traducción. Universalidad del código genético. Diversidad de la función génica en el proteoma.

14.- Regulación de la expresión genética en procariotas.- Circuitos básicos de control. El operón lac. Controles positivos y negativos. Modelo de atenuación. El fago l como un complejo de operones.

15.- Regulación de la expresión genética en eucariotas.- Características generales de la regulación de la expresión genética en eucariotas. Niveles de regulación. Bases genéticas de la diversidad de anticuerpos. Herencia epigenética.

16.- La tecnología del DNA recombinante.- Construcción de moléculas de DNA recombinante. Clonaje de genes específicos. Librerías o genotecas. Utilización del DNA clonado: Southern and Northern. Amplificación de secuencias mediante la reacción en cadena de la polimerasa. Secuenciación del DNA

17.- Aplicaciones de la tecnología del DNA recombinante.- Mutagénesis in vitro. Polimorfismos del DNA. La Genética inversa. Expresión de genes eucariotas en bacterias. Organismos transgénicos. Diagnóstico genético y terapia génica.

18.- Genómica.- Genómica estructural. "Genoma". Secuenciación a gran escala. Genómica funcional.

VARIACIÓN GENÉTICA

19.- La mutación génica.- Tipos de mutaciones génicas. Mutaciones germinales y somáticas. Sistemas de detección y selección en procariotas y eucariotas. Los mutágenos en el análisis genético.

20.- Mecanismos de origen de las mutaciones génicas y de la reparación.- Bases moleculares de las mutaciones génicas espontáneas e inducidas. Relación entre mutágenos y carcinógenos. Mecanismos de reparación. Enfermedades humanas debidas a fallos en los mecanismos de reparación.

21.- Mutaciones cromosómicas estructurales.- Origen de los cambios estructurales. Deleciones. Duplicaciones. Inversiones. Translocaciones.

22.- Mutaciones cromosómicas numéricas.- Euploidía aberrante. Aneuploidía. Mecanismos de desequilibrio genético. Ingeniería cromosómica en plantas.

23.- Mecanismos de la recombinación.- Rotura y reunión de las moléculas de DNA. Los quiasmas y el sobrecruzamiento. Conversión génica. Modelos moleculares para la recombinación. Mecanismos enzimáticos.

24.- Elementos genéticos transponibles.- Secuencias de inserción en bacterias. Transposones procarióticos. Mecanismos de transposición en procariotas. Elementos controladores en el maíz. Naturaleza molecular de los elementos transponibles en eucariotas.

DESARROLLO

25.- Control genético del ciclo de división celular.- Control genético de la proliferación y la muerte celular. El cáncer como descontrol genético del ciclo celular.

26.- Genética del desarrollo.- Aspectos fundamentales en la Genética del desarrollo. Determinación del sexo en Drosophila y en mamíferos. Línea somática versus germinal. Formación de patrones complejos. Paralelismo entre la formación de complejos en insectos y vertebrados. Genética del desarrollo en plantas.

LOS GENES EN LAS POBLACIONES

28.- Genética de poblaciones.- Variación y su modulación. Efecto de la reproducción sexual sobre la variación. Fuentes de variación. Selección. Polimorfismo equilibrado. Selección artificial. Cambios de naturaleza aleatoria.

29.- Genética cuantitativa.- La norma de la reacción y las distribuciones fenotípicas. Determinación de la norma de reacción un carácter cuantitativo. Cuantificación de la heredabilidad. Identificación de genes implicados en caracteres cuantitativos.

30.- Genética evolutiva.- Principios Darwinianos de la evolución. Síntesis de fuerzas: variación y divergencia en las poblaciones. Picos adaptativos múltiples. Heredabilidad de la variación. Variación intra- e inter-poblacional. El proceso de especiación. Origen de nuevos
genes. Tasas de evolución molecular.

http://www.uam.es/departamentos/ciencias/biologia/MODIFICACIONES/genetica.html

genetica de poblaciones

Genética de poblaciones
La genética de poblaciones es la rama de la genética cuya problematica es describir la variación y distribución biológica, con el objeto de dar explicación a fenómenos evolutivos. Para ello, define a una población como un grupo de individuos de la misma especie que están aislados reproductivamente de otros grupos afines. Estas poblaciones, están sujetas a cambios evolutivos en los que subyacen cambios genéticos, los que a su vez están influenciados por factores como la selección natural y la deriva genética que actúan principalmente disminuyendo la variabilidad de las poblaciones, o migración y mutación que actúan aumentándola.

Cabe destacar, que la pérdida de variabilidad genética en las poblaciones trae consigo dos graves problemas:

Cota la posibilidad de que el hombre pueda realizar mejoramiento genético en especie de interés comercial y/o recreativo, y
Disminuye la eficacia biológica (fitness) de las especies ante nuevos cambios ambientales.
Por su parte, la presencia de variabilidad genética es deseable no solo para mejoramiento genético o conservación de especies, ya que el rol fundamental de la variabilidad genética es ser las materia prima para los procesos evolutivos, sin variabilidad no hay evolución. La interacción de estos factores con las poblaciones en el tiempo, permite la existencia de gran número de especies con variadas estructuras poblacionales y formas de vida.
Así, la genética de poblaciones es un elemento esencial de la síntesis evolutiva moderna. Sus principales fundadores, Sewall Wright, J.B.S. Haldane y Ronald Fisher, establecieron además las bases formales de la genética cuantitativa. Las obras fundacionales de la genética de poblaciones son The Genetical Theory of Natural Selection (Fisher 1930), Evolution in Mendelian Populations (Wright 1931) y The Causes of Evolution (Haldane 1932).

viernes, 4 de diciembre de 2009

LIGAMIENTO




Ligamiento

Ligamiento es la asociación de genes o marcadores que se encuentran en un cromosoma. Los genes y los marcadores ligados tienden a heredarse juntos.

Por ejemplo, si un rasgo o enfermedad que se hereda en una familia y los individuos afectados en la familia comparten también un marcador genético, entonces se puede concluir que ambos tienen que estar muy cerca en el cromosoma. El ligamiento es un primer paso al aislar un gen y permite al investigador localizar el gen en un área específica del cromosoma.
Genes ligados,
Cuando dos genes se ubican en el mismo par de cromosomas homólogos se denominan genes ligados.


Fases de ligamiento

El ligamiento entre dos genes puede ser en Cis o trans dependiendo de cómo estén combinados los alelos de cada uno de los genes. Por ejemplo si en el cromosoma heredado del padre hay un alelo dominante de un gen y otro dominante del otro gen el ligamiento es en FASE DE ACOPLAMIENTO, por ende en el cromosoma materno si el individuo es heterocigoto estarán los alelos recesivos de ambos genes.


En cambio cuando sobre uno de los cromosomas hay un alelo dominante de un gen y el otro gen está en forma recesiva, y al revés en el otro cromosoma los genes están ligados en FASE DE REPULSION o sea en trans. Esto se grafica en el siguiente equema.

Ligamiento Total o Parcial
A su vez podemos clasificar al ligamiento en TOTAL o PARCIAL dependiendo de qué distancia los separe.

Cuánto más cerca está uno de otro menor es la probabilidad de que suceda un crossing over entre ellos y por lo tanto tienden a heredarse en la misma combinación u holotipo que poseía el cromosoma materno o paterno de cada individuo que está formando sus gametos.
A esto se lo denomina LIGAMIENTO TOTAL.

Si en cambio la distancia que los separa es suficiente para permitir entrecruzamientos entre ellos el ligamiento es PARCIAL

Si la distancia que los separa es muy grande puede haber entrecruzamiento sin que haya recombinación o nueva combinación de los alelos de los genes.

Cuando hay ligamiento PARCIAL debemos considerar que en algunas células habrá crossing over y recombinación y otras donde no lo haya. Por lo tanto el porcentaje de gametas que tienen nuevas combinaciones o RECOMBINANTES siempre es más bajo que el porcentaje de gametas con la combinación original o PARENTAL.




Entrecruzamiento cromosómico
El Entrecruzamiento cromosómico. Es el proceso por el cual dos cromosomas se aparean e intercambian secciones de su ADN. Durante la meiosis. Tiene como resultado una combinación nueva de material genético en el gameto La sinapsis comienza antes de que se desarrolle el complejo sinaptonémico, y no está completo hasta cerca del final de la profase 1.

El entrecruzamiento usualmente se produce cuando se aparean las regiones en las rupturas del cromosoma y luego se reconectan al otro cromosoma. El resultado de este proceso es un intercambio de genes, llamado recombinación genética. Los entrecruzamientos cromosómicos también suceden en organismos asexuales y en células somáticas, ya que son importantes formas de reparación del ADN.[1]

El entrecruzamiento fue descrito, en teoría, por Thomas Hunt Morgan.

El entrecruzamiento cromosómico se refiere a la recombinación entre los cromosomas apareados heredado de uno de los padres, generalmente ocurre durante la meiosis. Durante la profase I, las cuatro cromátides disponibles están estrechamente posicionadas una con respecto a la otra. Mientras en esta formación, los sitios homólogos en las dos cromátides pueden coincidir entre sí, y pueden intercambiar información genética.

Como la recombinación puede producirse con baja probabilidad en cualquier lugar del cromosoma, la frecuencia de recombinación entre dos puntos depende de su distancia. Por lo tanto, para genes suficientemente distantes en el mismo cromosoma la cantidad de recombinación es lo suficientemente alta para destruir la correlación entre alelos.